مفهوم غربالگری در برابر نمونه گیری
Screening Vs Sampling
غربالگری به معنای بررسی تمام جامعه هدف از نظر یک یا چند پارامتر معین است.
نمونه گیری بررسی تعدادی از افراد جامعه هدف بر حسب شیوه طراحی مطالعه برای سنجش یک یا چند کمیت معین است.
بیماریهایی واجد شرایط غربالگری می باشند؟
از اولویتهای سلامت جامعه باشند.
ابزار غربالگری مناسب و در دسترس داشته باشند.
پس از کشف بیماران , امکانات مراقبت موجود باشد.
فنیل کتونوری
بیماری متابولیکی ارثی که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و بدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز بوجود می آید.
این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به اسیدآمینه تیروزین است.
در
این کودکان بدلیل عدم وجود این آنزیم تبدیل انجام نمی گردد یا به میزان کم
تولید می شود در نتیجه سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در خون بصورت غیرطبیعی
بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شوند که این مواد روی
سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را را مختل می کند
درصورت عدم درمان ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی در کودک بروز می کند