ترجمه فصل 9 از کتاب Pediatric Neurology ، با عنوان دیستروفی های عضلانی لیمب گیردل، مادرزادی و و سایر دیستروفی های عضلانی ، در قالب فایل pdf و در حجم 47 صفحه.

دیستروفی های عضلانی به انواعی از اختلالات عضلانی - عصبی اطلاق می شود که غالبا در دوران کودکی مشاهده شده و از جمله مشخصه های اصلی آنها می توان به ضعف مداوم و از دست رفتن قابلیت حرکتی اشاره کرد. افزون بر این، اختلالات فوق می توانند احتمال ابتلا به امراض ریوی، قلبی و اسکلت عضلانی را را افزایش داده و نقشی هم در کاهش عمر و حتی مرگ داشته باشند. کلیه اختلالات دیستروفی عضلانی به دلیل جهش در ژن هایی که مسئولیت تولید پروتئین های ضروری برای عملکرد آنزیمی، سیگنال دهی، انقباضی و سیتو اسکلتی در فیبر عضله یا شبکه ی خارج سلولی را دارند، پدید می آیند. پیشرفت عظیم در ژنتیک مولکولی در سه دهه گذشته زمینه را برای کسب درکی بهتر از مبنای زیستی این گونه اختلالات فراهم نموده و محققان دریافته اند که ژن های متعدد شدر زمانی که دچار جهش شوند، می توانند فنوتیپ مشابهی را به وجود آورند. البته جهش در یک ژن می تواند باعث بروز فنوتیپ های مختلفی گردد. بخش 135 این کتاب به بحث و بررسی در مورد رشد عضلانی عادی و همچنین فرایندهای فیزیوپاتولوژیکِ دخیل در دیستروفی های عضلانی می پردازد. مضامین مشترک دیستروفی های عضلانی نشان از تحلیل فیبر عضله دارد و تعمیر سلولی در آن به شکل کافی انجام نمی گیرد. همین عامل باعث آتروفی این فیبرها و جایگزینی آنها با چربی و بافت پیوندی می شود. در نتیجه، عضلات نیروی انقباضی خود را از دست داده و حالت سخت، آتروفیک و وارفته (سست و نرم) به خود می گیرند. لذا کاهش عملکرد و انقباض (جمع شدگی) مفاصل در ماهیچه اسکلتی پدید آمده و در برخی موارد، شاهد نقص عملکرد قلب و روده (عضله نرم) هستیم.